由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。最新研究成果于2013年10月13日在《自然•遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表。
膀胱癌发病率居泌尿系统恶性肿瘤的首位，而在西方国家其发病率仅次于前列腺癌，居第2位。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40-70岁之间。目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。对于这一重要癌症，目前却没有充足的基因组学数据供科研人员开发新的治疗方法以攻克膀胱癌。
来自华大基因和市二院的科研人员对99个膀胱癌患者的组织样本进行了全基因组测序和全外显子测序，共发现13个重要的新突变基因和24个已知突变基因如TP53，HRAS, FGFR3,PIK3CA以及KRAS等。在所发现的新突变基因中，位于X染色体上的STAG2基因显得尤为特别，该基因与SCCS过程息息相关。科研人员发现STAG2基因发生了高频非同义突变，并且11个发生该基因突变的样品中有9个都是终止突变。此外，与SCCS相关的ESPL1基因也发生了高频突变。
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