1.生物信息分析的概要。2.体细胞突变频率。3.非同意体细胞突变和插入、缺失。4.基因组改变的功能注释。5.基因功能、通路富集分析。6.结论。
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人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测
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